He decidido escribir el siguiente articulo sobre los nuevos test prenatales o microarray prenatal que se realizan desde hace unos pocos años siendo una nueva alternativa para saber sobre las alteraciones genéticas prenatales que pudieran existir.
En la consulta de obstetricia cuando vienen los padres por primera vez , unas de las primeras preguntas es como pueden saber si el bebe puede llegar a tener una anomalía genética y que porcentaje de fiabilidad tienen las pruebas que se pueden realizar, esta duda aumenta si los padres tienen antecedentes en gestaciones anteriores de anomalías genéticas o cuando tienen algún familiar afecto
En forma general podemos decir que hay 2 técnicas para realizar el screening del primer trimestre en busca de alteraciones genéticas como la trisomias:
A – test no invasivo prenatal
B – test invasivo prenatal .
A- Test no invasivo prenatal : hay 2 tipos de test que la mujer embarazada puede realizarse :
–Screening de la semana 12 en el cual se realizan marcadores ecograficos y marcadores de laboratorio (no es el tema a tratar ) .Los marcadores ecograficos son la translucencia nucal, hueso nasal , flujo tricuspideo y onda de velocidad de ductus y los de laboratorio son la PAPPA y la subunidad beta de hormona gonadotrofina corionica libre, estos parámetros combinados con la edad y peso nos da por métodos de calculo una probabilidad de que el bebe pueda tener alguna trisomia , dependiendo del centro hospitalario , la probabilidad se mide por un corte que suele estar sobre 1/270 (el riesgo es de 1 entre 270 pacientes) si es mayor se considera screening de bajo riesgo y si es menor a este valor seria de alto riesgo por lo cual se debería realizar test invasivos como amnioscentesis o los test de microarray
-Miicroarray a partir de la semana 10 de embarazo y se realiza con muestra de sangre de la madre (este es el tema a tratar ), en donde se puede extraer particulas de ADN fetal y se comparan con muestras testigos
B- Test invasivo prenatal : estos test conllevan un pequeño riesgo de aborto por ser invasivos y son
– Biopsia corial : se realiza la punción de vellosidades coriales en la semana 12
– Amnioscentesis: se realiza la punción de la membranas fetales y se extrae liquido para analizar en la semana 16
– Funiculoscentesis : se realiza la punción del cordón en la semana 22 aproximadamente
Los Array prenatal es un test de ADN que se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo con muestra de sangre materna , esta muestra de ADN se compara con una muestra testigo y por técnicas de hibridacion se puede saber si hay alteraciones en el numero de cromosomas como trisomias en cromosoma 21 ( síndrome de Down), trisomia de cromosoma 18 ( Síndrome de Edwars ) y trisomia del cromosoma 13 ( Patau) ,con una fiabilidad del 99 % también se puede saber el sexo con una fiabilidad del 98 % y se puede ver microdeleciones como la del brazo del cromosoma 5 Cri-du-chat. El test prenatal de Array no lo cubre la seguridad social y tiene un coste de aproximadamente 500 euros dependiendo del laboratorio donde se realice y los kit que se utilicen. Se pueden realizar en embarazos gemelares y en todo tipo de embarazo.
Preguntas sobre el test de array prenatal
1- A que edad gestacional se puede realizar ?
Se puede realizar desde la semana 10 de embarazo
2- Este test me evita realizar una amnioscentesis?
No . si el test tiene un resultado dudoso deberías hacerte una amniscentesis para confirmación diagnostica de anomalías cromosomicas
3- Si el test tiene un resultado favorable me evitaría la amnioscentesis
Si. tiene una alta fiabilidad
4- Este test suplanta al screening de la semana 12 ?
No . el screening se debe realizar ,en todo caso la técnica de microarray se puede complementar.
5- Porque no lo cubre la seguridad social ?
Depende de la comunidad o del país donde vivas tienes que averiguar si cubren el costo de la técnica , en algunas comunidades autónomas lo suelen cubrir si la paciente tiene riesgo de anomalías cromosomicas , como aborto a repetición , edad mayor de 35 años, antecedentes de anomalías genéticas etc.
6- Esta técnica sirve para todo tipo de alteraciones genéticas ?
No, para traslocaciones necesitarías técnicas invasivas
7- En cuanto tiempo tengo los resultados ?
Como mínimo en 1 semana
Este articulo es solo a nivel informativo y ante la sospecha de enfermedad debe consultar a su medico de cabecera y/o especialista.
Se ha obviado información que es de carácter medico y muy especifico para el especialista en obstetricia.
